Was ist Beta-Thalassämie?
Beta-Thalassämie ist eine vererbte Erkrankung des Blutes, die die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) betrifft. Diese haben eine geringere Funktionsfähigkeit, eine kürzere Lebensdauer und werden in geringerer Zahl gebildet als bei gesunden Menschen.1
Die Erkrankung wird fast immer von beiden Elternteilen vererbt.2
Kostas, Betroffener mit Beta-Thalassämie major, aus Deutschland
Ganz wichtig zu wissen: Beta-Thalassämie ist nicht ansteckend und niemand kann Beta-Thalassämie durch Kontakt mit einem oder einer Betroffenen bekommen. Weder durch Sprechen, Anniesen/Anhusten noch durch Berührungen, Küssen oder Geschlechtsverkehr ist eine Erkrankung möglich.
Betroffene mit Beta-Thalassämie intermedia erhalten bei Bedarf Bluttransfusionen, Betroffene mit Beta-Thalassämie major bekommen regelmäßige Bluttransfusionen (meist alle 2–4 Wochen4). Hier könnt Ihr mehr über die Transfusionen erfahren.
Die verschiedenen Arten der Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie unterteilt sich in die drei Unterformen minor, intermedia und major und kann je nach Unterform unterschiedlich schwer ausgeprägt sein.1 Was die einzelnen Formen bedeuten und wie es dazu kommt, könnt Ihr im Folgenden nachlesen.
Wie entsteht Beta-Thalassämie?
Rote Blutkörperchen (Erythrozyten) sind die Zellen im Blut, die den Sauerstoff aus der Lunge über den Blutkreislauf zu den Organen im Körper transportieren.5 Personen mit Beta-Thalassämie haben im Vergleich zu gesunden Menschen durchschnittlich weniger eigene rote Blutkörperchen, die zudem nicht vollständig funktional sind.6 Es kommt zu einer Blutarmut (Anämie), was dazu führt, dass der Körper nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird. Deshalb sind Erkrankte, je nach Thalassämie-Form, meist auf Bluttransfusionen angewiesen, um die Sauerstoffversorgung zu gewährleisten.1
Was läuft bei der Produktion der roten Blutkörperchen falsch? Das Problem hängt mit einem bestimmten Eiweiß (Protein) zusammen: dem Hämoglobin.1
Wie erkrankt man an Beta-Thalassämie?
Beta-Thalassämie ist eine angeborene, genetisch bedingte, chronische Erkrankung. Die Ursache für Beta-Thalassämie liegt in der Erbinformation, also unserer DNA. Die DNA kann man sich wie eine Sammlung der Baupläne (Gene) für all die Bestandteile unseres Körpers vorstellen, auch die Proteine. Die Baupläne bestehen aus einem oder mehreren Genen, die zum Beispiel unser Aussehen, wie Haar- und Augenfarbe, bestimmen, aber auch, wie die Prozesse in unserem Körper funktionieren, von denen wir bewusst gar nichts mitbekommen, wie etwa die Verdauung, die Blutbildung oder die Versorgung der Organe mit Sauerstoff. Verändert sich die DNA, so nennt man das eine Mutation. Wenn es dazu kommt, können Gene defekt sein und folglich auch die aus ihnen gebildeten Proteine, was zum Beispiel zu Erkrankungen wie der Beta-Thalassämie führen kann. Da diese Krankheiten vererbt werden und nicht ansteckend sind, nennt man sie Erbkrankheiten. Jeder Mensch hat von jedem nicht geschlechtsspezifischem Gen zwei Ausführungen – eines von der Mutter und eines vom Vater.
Bei Beta-Thalassämie-Betroffenen wurde sowohl von der Mutter als auch vom Vater fast immer jeweils ein defektes Gen für Beta-Globin vererbt. Das kann auch passieren, wenn beide Eltern selbst keine Beta-Thalassämie haben, aber Träger eines defekten Gens sind.1 (Siehe Schaubilder unten)
Dadurch werden weniger rote Blutkörperchen gebildet und nicht alle Teile des Körpers können mit genug Sauerstoff versorgt werden.7
Mögliche Beta-Thalassämie-Symptome
Beta-Thalassämie beeinflusst den Körper auf unterschiedliche Weise und jede Betroffene kann andere Symptome haben. Es gibt aber bestimmte Symptome, die bei Menschen mit Beta-Thalassämie besonders häufig sind. Die Symptome einer Beta-Thalassämie sind zwischen den Formen intermedia und major sehr ähnlich. Sie können bei Beta-Thalassämie major stärker oder deutlicher ausgeprägt sein. Die Reihenfolge der folgenden beiden Auflistungen ist in keiner Weise sortiert und die Position einzelner Symptome in der Reihenfolge sagt nichts über die Schwere oder die Häufigkeit des jeweiligen Symptoms aus.
Verbreitung Beta-Thalassämie:
Betroffene mit Beta-Thalassämie
gibt es auf der ganzen Welt
Schätzungen gehen davon aus, dass weltweit, abhängig von der Region, 5–25 % der Bevölkerung Träger der Beta-Thalassämie sind.7 Pro Jahr werden circa 60.000 Kinder mit Beta-Thalassämie geboren.7 Die Krankheit ist am weitesten im Mittelmeerraum und in Malaria-Gebieten Südostasiens, Indiens, des Mittleren Ostens und Afrikas verbreitet.7 Es gibt die Vermutung, dass Träger der Beta-Thalassämie, also Betroffene, die jeweils ein defektes und ein intaktes Gen für Beta-Globin vererbt bekamen, einen gewissen Schutz vor Malaria haben.8 Das bedeutet, dass es in Gegenden, wo es Malaria gab und gibt, ein Überlebensvorteil sein konnte und noch sein kann, Träger der Beta-Thalassämie zu sein, und diese defekten Hämoglobin-Gene deshalb eher in der dortigen Bevölkerung vererbt wurden und sich somit dort in der Bevölkerung über Generationen verbreitet haben.
Heute gibt es die Erkrankung auch in anderen Teilen der Welt, einschließlich Westeuropa und Nordamerika, aufgrund der Abwanderung von Bevölkerungsgruppen und Partnerschaften von Menschen aus verschiedenen ethnischen Gruppen.7 In Deutschland geht man von circa 300.000 Trägern einer der Thalassämie-Genvarianten aus.7
Das Leben mit einer Krankheit wie Beta-Thalassämie kann sich manchmal echt einsam anfühlen. Bitte vergiss nicht, dass Du nicht allein bist. Deine Behandlungsteams, aber auch gleichermaßen Betroffene aus den Patientenorganisationen sind für Dich da. Hier kannst Du Dich mit anderen Betroffenen austauschen und Gehör bei Menschen finden, die wissen, wie sich das alles manchmal anfühlen kann.
Zusätzlich findest Du auf dieser Webseite Geschichten von anderen Betroffenen mit Beta-Thalassämie: Diese sollen Dich inspirieren und Dir dabei helfen, ein ausgewogenes Leben mit der Krankheit zu führen.
so kann sich die Erkrankung äußern - Kostas erzählt:
Ressourcen-Hub
Unsere Unterlagen zum Herunterladen helfen Ihnen dabei, Ihr Leben mit Beta-Thalassämie zu meistern.
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