ما هي أنيميا البحر المتوسط؟
مرض أنيميا البحر المتوسط هو اضطراب دموي وراثي يؤثر على خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء). حيث تصبح هذه الخلايا ذات وظائف أقل، وعمر أقصر ويتم إنتاجها بأعداد أقل مما لدى الأشخاص الأصحاء.1
كوستاس، مصاب بمرض أنيميا البحر المتوسط العظمى، من ألمانيا
من المهم جدًا أن تعرف: أن أنيميا البحر المتوسط ليست معدية ولا يمكن لأي شخص أن يصاب بها من خلال الاتصال بشخص مصاب. وليس من الممكن أن تصاب بالمرض عن طريق التحدث، أو العطس/السعال على شخص ما، أو اللمس، أو التقبيل، أو ممارسة الجنس.
يتلقى المصابون بأنيميا البحر المتوسط المتوسطة عمليات نقل دم إذا لزم الأمر، ويتلقى المصابون بأنيميا البحر المتوسط العظمى عمليات نقل دم منتظمة (عادةً كل 2-4 أسابيع4). يمكنك معرفة المزيد عن عمليات نقل الدم هنا.
الأنواع المختلفة من بيتا ثلاسيميا
الأنواع المختلفة من أنيميا البحر المتوسط تنقسم أنيميا البحر المتوسط إلى ثلاثة أشكال فرعية: الصغرى والمتوسطة والعظمى ويمكن أن تختلف في شدتها حسب الشكل الفرعي .1 يمكنك أن تعرف فيما يلي ما تعنيه الأشكال الفردية وكيفية ظهورها.
كيف يتطور بيتا ثلاسيميا؟
خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) هي الخلايا الموجودة في الدم والتي تنقل الأكسجين من الرئتين إلى أعضاء الجسم عبر الدورة الدموية.5 بالمقارنة مع الأشخاص الأصحاء، فإن الأشخاص المصابين بأنيميا البحر المتوسط لديهم، في المتوسط، عدد أقل من خلايا الدم الحمراء الخاصة بهم، والتي تكون لا تعمل أيضًا بشكل كامل.6 ويحدث فقر الدم (الأنيميا)، مما يعني أن الجسم لم يعد مزودًا بكمية كافية من الأكسجين. لذلك، اعتمادًا على شكل الأنيميا، يعتمد المصابون عادةً على عمليات نقل الدم لضمان إمدادات الأكسجين.1
ما هو الخطأ الذي يحدث في إنتاج خلايا الدم الحمراء؟ ترتبط المشكلة ببروتين معين: وهو الهيموجلوبين.1
كيف يمرض المصاب بأنيميا البحر المتوسط؟
يعد مرض أنيميا البحر المتوسط مرض خلقي مزمن محدد وراثيًا. ويكمن سبب أنيميا البحر المتوسط في المعلومات الوراثية، أي في الحمض النووي المتوفر لدينا. يمكن تخيل الحمض النووي كمجموعة من المخططات (الجينات) لجميع مكونات الجسم، بما في ذلك البروتينات. تتكون المخططات من جين واحد أو أكثر يحدد، على سبيل المثال، مظهرنا، مثل لون الشعر والعينين، بل ويحدد أيضًا كيفية عمل العمليات في الجسم التي لا ندركها بشكل واعي، مثل الهضم وتكوين الدم أو إمداد الأكسجين للأعضاء. وفي حالة إذا تغير الحمض النووي، يسمى ذلك طفرة. عندما يحدث هذا، يمكن أن تكون الجينات وبالتالي البروتينات التي تشكلها معيبة، مما قد يؤدي إلى أمراض مثل أنيميا البحر المتوسط. ولأن هذه الأمراض وراثية وليست معدية، فإنها تسمى أمراضًا وراثية. وكل شخص لديه نسختين من كل جين غير محدد للجنس - واحدة من الأم وأخرى من الأب.
ولدى الأشخاص المصابين بمرض أنيميا البحر المتوسط يتم تقريبًا دائمًا توريث الجين المعيب لبيتا جلوبين من كل من الأم والأب. ويمكن أن يحدث هذا أيضًا حتى إذا لم يكن كلا الوالدين مصابين بأنيميا البحر المتوسط، ولكنهما يحملان جينًا معيبًا. 1 (انظر الصور الإيضاحية فيما يلي)
ونتيجة لذلك، يتم إنتاج عدد أقل من خلايا الدم الحمراء ولا يمكن تزويد جميع أجزاء الجسم بكمية كافية من الأكسجين.7
أعراض أنيميا البحر المتوسط المحتملة
تؤثر أنيميا البحر المتوسط على الجسم بطرق مختلفة وقد يعاني كل مريض من أعراض مختلفة. ومع ذلك، هناك بعض الأعراض الشائعة بشكل خاص لدى الأشخاص المصابين بأنيميا البحر المتوسط. تتشابه أعراض أنيميا البحر المتوسط إلى حد كبير بين الشكلين المتوسطة والعظمى. وقد تكون أقوى أو أكثر وضوحًا في مرض أنيميا البحر المتوسط العظمى. لم يتم فرز ترتيب القائمتين التاليتين بأي حال من الأحوال، ولا يوضح موضع الأعراض المفردة بالترتيب شيئًا عن شدة الأعراض أو تكرارها.
انتشار أنيميا البحر المتوسط:
هناك أشخاص مصابون بمرض أنيميا البحر
المتوسط في جميع أنحاء العالم
تشير التقديرات إلى أن 5-25% من سكان العالم يحملون مرض أنيميا البحر المتوسط، حسب المنطقة.7 وكل عام يولد حوالي 60 ألف طفل مصابين بأنيميا البحر المتوسط.7 ينتشر المرض على نطاق واسع في منطقة البحر الأبيض المتوسط وفي مناطق الملاريا في جنوب شرق آسيا والهند والشرق الأوسط وأفريقيا.7 وهناك افتراض بأن حاملي أنيميا البحر المتوسط، أي المصابين الذين ورثوا جينًا معيبًا وجينًا سليمًا لبيتا جلوبين، لديهم مستوى معين من الحماية ضد الملاريا.8 وهذا يعني أنه في المناطق التي وجدت وتوجد فيها الملاريا، فإن كونك حاملًا لمرض أنيميا البحر المتوسط يمكن أن يكون ميزة للبقاء على قيد الحياة، وبالتالي فإن جينات الهيموجلوبين المعيبة هذه من المرجح أنه تم توريثها بين السكان المحليين، وبالتالي تنتشر عبر السكان هناك على مدى أجيال.
واليوم، يوجد هذا المرض أيضًا في أجزاء أخرى من العالم، بما في ذلك غرب أوروبا وأمريكا الشمالية، وذلك بسبب هجرة السكان والارتباط بين أشخاص من مجموعات عرقية مختلفة.7 في ألمانيا، تشير التقديرات إلى أن هناك حوالي 300000 حامل لأحد متغيرات جينات أنيميا البحر المتوسط.7
إن العيش مع مرض مثل أنيميا البحر المتوسط يمكن أن يشعرك بالوحدة حقًا في بعض الأحيان. رجاءًا لا تنسى أنك لست وحدك. ففرق العلاج الخاصة بك، وكذلك المصابون بالمرض من منظمات دعم المرضى موجودون من أجلك. هنا يمكنك تبادل الأفكار مع أشخاص آخرين مصابين بالمرض والاستماع إلى الأشخاص الذين يعرفون ما قد تشعر به أحيانًا.
يمكنك أيضًا العثور على هذا الموقع على قصص مرضى آخرين مصابين بمرض أنيميا البحر المتوسط: وهي من شأنها أن تلهمك وتساعدك على عيش حياة متوازنة مع المرض.
هذه هي الطريقة التي يمكن أن يعبر بها المرض عن نفسه - يقول كوستاس:
مركز الموارد
المستندات القابلة للتنزيل التي نوفرها من شأنها مساعدتك في السيطرة على حياتك بالرغم من الإصابة بمرض أنيميا البحر المتوسط.
ربما يثير هذا اهتمامك أيضًا...
